Duchenne

Duchenne is een erfelijke spierziekte die voornamelijk jongens treft. Het is een progressieve ziekte die de spieren verzwakt en uiteindelijk leidt tot verlies van mobiliteit en ademhalingsproblemen. In dit artikel zullen we de symptomen, oorzaken, diagnose, behandeling, manieren om de symptomen te verlichten, wanneer medisch advies in te winnen en wat je zelf kunt doen en niet kunt doen bespreken.

Symptomen

De symptomen van Duchenne beginnen meestal op jonge leeftijd, tussen de 2 en 5 jaar oud. De eerste tekenen zijn vaak dat het kind moeite heeft met lopen en rennen. Andere symptomen zijn:

– Spierzwakte in de benen en bekken
– Vertraagde motorische ontwikkeling
– Moeite met traplopen en opstaan vanuit een zittende positie
– Veranderingen in de manier van lopen, zoals waggelen of tenenlopen
– Spierkrampen en spierpijn
– Veranderingen in de wervelkolom, zoals scoliose
– Ademhalingsproblemen
– Hartproblemen

Oorzaken

Duchenne wordt veroorzaakt door een mutatie in het dystrofine-gen. Dit gen is verantwoordelijk voor het maken van dystrofine, een eiwit dat nodig is voor de gezondheid van de spieren. Bij mensen met Duchenne wordt er geen of te weinig dystrofine geproduceerd, waardoor de spieren verzwakken en afsterven.

De mutatie in het dystrofine-gen is erfelijk en wordt doorgegeven van ouder op kind. Meestal hebben jongens de ziekte, omdat het gen zich op het X-chromosoom bevindt. Meisjes kunnen ook drager zijn van de mutatie, maar hebben meestal geen symptomen.

Diagnose

De diagnose van Duchenne wordt gesteld door middel van een spierbiopsie en genetische testen. Bij een spierbiopsie wordt een klein stukje spierweefsel verwijderd en onderzocht op de aanwezigheid van dystrofine. Genetische testen kunnen bepalen of er een mutatie in het dystrofine-gen aanwezig is.

Behandeling

Er is momenteel geen genezing voor Duchenne , maar er zijn wel behandelingen die de symptomen kunnen verlichten en de kwaliteit van leven kunnen verbeteren. Enkele behandelingen zijn:

– Fysiotherapie: om de spieren te versterken en de mobiliteit te behouden
– Medicijnen: zoals corticosteroïden om de spierkracht te behouden en de progressie van de ziekte te vertragen
– Ademhalingsondersteuning: zoals een beademingsapparaat of nachtelijke ademhalingsondersteuning
– Chirurgie: zoals een operatie om scoliose te corrigeren

Hoe de symptomen te verlichten

Er zijn verschillende manieren om de symptomen van Duchenne te verlichten, waaronder:

– Regelmatige lichaamsbeweging om de spieren te versterken en de mobiliteit te behouden
– Een gezond dieet om de spieren te voeden en het lichaam gezond te houden
– Het vermijden van overmatige inspanning en activiteiten die de spieren kunnen beschadigen
– Het gebruik van hulpmiddelen zoals braces, rolstoelen en scooters om de mobiliteit te behouden
– Het vermijden van roken en blootstelling aan vervuilende stoffen die de ademhaling kunnen beïnvloeden

Wanneer medisch advies inwinnen?

Het is belangrijk om medisch advies in te winnen als je vermoedt dat je kind Duchenne heeft of als je symptomen van de ziekte ervaart. Een vroege diagnose kan helpen bij het bepalen van de beste behandelingsopties en het vertragen van de progressie van de ziekte.

Wat kun je zelf doen en wat moet je niet doen?

Als ouder of verzorger van iemand met Duchenne zijn er verschillende dingen die je kunt doen om te helpen, waaronder:

– Zorg voor een gezonde levensstijl met regelmatige lichaamsbeweging en een gezond dieet
– Zorg voor een veilige omgeving om ongelukken en blessures te voorkomen
– Zoek steun bij familie, vrienden en zorgverleners om te helpen bij de zorg voor iemand met Duchenne
– Blijf op de hoogte van nieuwe behandelingen en onderzoeken naar de ziekte

Er zijn ook dingen die je niet moet doen, zoals:

– Overmatige inspanning of activiteiten die de spieren kunnen beschadigen
– Roken of blootstelling aan vervuilende stoffen die de ademhaling kunnen beïnvloeden
– Het negeren van symptomen of het uitstellen van medische zorg

Conclusie

Duchenne is een ernstige ziekte die de spieren verzwakt en uiteindelijk leidt tot verlies van mobiliteit en ademhalingsproblemen. Hoewel er momenteel geen genezing is, zijn er behandelingen die de symptomen kunnen verlichten en de kwaliteit van leven kunnen verbeteren. Het is belangrijk om medisch advies in te winnen als je vermoedt dat je kind Duchenne heeft of als je symptomen van de ziekte ervaart. Door een gezonde levensstijl te behouden en steun te zoeken bij familie, vrienden en zorgverleners, kun je helpen bij de zorg voor iemand met Duchenne .