Facioscapulohumerale dystrofie

Facioscapulohumerale dystrofie (FSHD) is een erfelijke spierziekte die langzaam progressief is en de spieren in het gezicht, schouders en bovenarmen aantast. Het is een van de meest voorkomende vormen van spierdystrofie en treft ongeveer 1 op de 20.000 mensen wereldwijd. In dit artikel zullen we dieper ingaan op de symptomen, oorzaken, diagnose, behandeling, hoe de symptomen te verlichten, wanneer medisch advies in te winnen en wat je zelf kunt doen en wat je niet moet doen.

Wat is Facioscapulohumerale dystrofie?

Facioscapulohumerale dystrofie is een erfelijke spierziekte die wordt veroorzaakt door een mutatie in het DUX4-gen. Dit gen is betrokken bij de regulatie van de spiergroei en -ontwikkeling. Bij mensen met FSHD is er een abnormale activatie van het DUX4-gen, wat leidt tot afbraak van spierweefsel en verzwakking van de spieren.

Symptomen

De symptomen van FSHD kunnen variëren van mild tot ernstig en kunnen op elke leeftijd beginnen. De meest voorkomende symptomen zijn:

– Zwakte in de spieren van het gezicht, schouders en bovenarmen
– Moeite met het heffen van de armen boven het hoofd
– Schouderbladen die uitsteken
– Moeite met het sluiten van de ogen of mond
– Verminderde gezichtsuitdrukking
– Moeite met kauwen en slikken
– Vermoeidheid
– Pijn in de spieren
– Slaapstoornissen
– Veranderingen in het gezichtsvermogen en gehoor

Oorzaken

FSHD is een erfelijke aandoening die wordt overgedragen van ouder op kind. Het wordt veroorzaakt door een mutatie in het DUX4-gen op chromosoom 4. Er zijn twee vormen van FSHD: FSHD1 en FSHD2. FSHD1 is de meest voorkomende vorm en wordt veroorzaakt door een verkorting van een specifiek DNA-fragment op chromosoom 4. FSHD2 wordt veroorzaakt door een mutatie in het SMCHD1-gen op chromosoom 18.

Diagnose

De diagnose van FSHD kan worden gesteld op basis van de symptomen en een genetische test. Een spierbiopsie kan ook worden uitgevoerd om de diagnose te bevestigen. Tijdens een spierbiopsie wordt een klein stukje spierweefsel verwijderd en onder een microscoop onderzocht op tekenen van spierdystrofie.

Behandeling

Er is momenteel geen genezing voor FSHD, maar er zijn wel behandelingen beschikbaar om de symptomen te verlichten en de kwaliteit van leven te verbeteren. De behandelingen kunnen bestaan uit:

– Fysiotherapie om de spieren te versterken en de mobiliteit te verbeteren
– Ergotherapie om te helpen bij dagelijkse activiteiten
– Ademhalingsondersteuning om de ademhalingsspieren te versterken
– Pijnbestrijding om de pijn in de spieren te verminderen
– Chirurgie om de schouderbladen te corrigeren

Hoe de symptomen te verlichten

Er zijn verschillende manieren om de symptomen van FSHD te verlichten, waaronder:

– Regelmatige lichaamsbeweging om de spieren te versterken en de mobiliteit te verbeteren
– Het vermijden van overmatige inspanning om spiervermoeidheid te voorkomen
– Het gebruik van hulpmiddelen zoals braces, krukken en rolstoelen om de mobiliteit te verbeteren
– Het vermijden van stress en vermoeidheid om de symptomen te verminderen
– Het volgen van een gezond dieet om de spieren te voeden en te versterken

Wanneer medisch advies inwinnen?

Het is belangrijk om medisch advies in te winnen als u symptomen van FSHD ervaart. Een vroege diagnose kan helpen bij het bepalen van de beste behandelingsopties en het verminderen van de progressie van de ziekte. Het is ook belangrijk om medisch advies in te winnen als u nieuwe symptomen ervaart of als uw symptomen verergeren.

Wat kun je zelf doen en wat moet je niet doen

Als u FSHD heeft, zijn er verschillende dingen die u zelf kunt doen om uw symptomen te verlichten en uw kwaliteit van leven te verbeteren, waaronder:

– Regelmatige lichaamsbeweging om de spieren te versterken en de mobiliteit te verbeteren
– Het vermijden van overmatige inspanning om spiervermoeidheid te voorkomen
– Het gebruik van hulpmiddelen zoals braces, krukken en rolstoelen om de mobiliteit te verbeteren
– Het volgen van een gezond dieet om de spieren te voeden en te versterken
– Het vermijden van stress en vermoeidheid om de symptomen te verminderen

Er zijn ook dingen die u niet moet doen als u FSHD heeft, waaronder:

– Overmatige inspanning die kan leiden tot spiervermoeidheid
– Het gebruik van medicijnen zonder medisch advies
– Het negeren van nieuwe symptomen of verergering van symptomen

Conclusie

Facioscapulohumerale dystrofie is een erfelijke spierziekte die de spieren in het gezicht, schouders en bovenarmen aantast. Het is een langzaam progressieve ziekte die geen genezing heeft, maar er zijn behandelingen beschikbaar om de symptomen te verlichten en de kwaliteit van leven te verbeteren. Het is belangrijk om medisch advies in te winnen als u symptomen van FSHD ervaart en om regelmatig lichaamsbeweging te krijgen, een gezond dieet te volgen en stress en vermoeidheid te vermijden om de symptomen te verminderen.