Hypermobiele EDS: Wat is het en hoe kun je het behandelen?

Wat is Hypermobiele EDS?

Hypermobiele Ehlers-Danlos syndroom (EDS) is een zeldzame genetische aandoening die het bindweefsel van het lichaam aantast. Bindweefsel is het weefsel dat de verschillende delen van het lichaam bij elkaar houdt, zoals de huid, spieren, pezen, botten en organen. Bij mensen met hypermobiele EDS is het bindweefsel zwakker en minder elastisch dan normaal, waardoor het lichaam minder goed in staat is om schokken op te vangen en te absorberen.

Hypermobiele EDS wordt gekenmerkt door overmatige beweeglijkheid van de gewrichten, wat kan leiden tot pijn, vermoeidheid en andere symptomen. Het kan ook leiden tot problemen met de huid, de bloedvaten en de organen, zoals de darmen en de baarmoeder.

Symptomen

De symptomen van hypermobiele EDS kunnen variëren van mild tot ernstig en kunnen zich op verschillende manieren manifesteren. Enkele van de meest voorkomende symptomen zijn:

• Overmatige beweeglijkheid van de gewrichten
• Pijn in de gewrichten en spieren
• Vermoeidheid
• Chronische pijn
• Problemen met de spijsvertering
• Problemen met de huid, zoals blauwe plekken en littekens
• Problemen met de bloedvaten, zoals spataderen en aneurysma’s
• Problemen met de baarmoeder, zoals baarmoederprolaps en menstruatieproblemen

Oorzaken

Hypermobiele EDS is een genetische aandoening die wordt veroorzaakt door een mutatie in het COL5A1- of COL5A2-gen. Deze genen zijn verantwoordelijk voor de productie van collageen, een eiwit dat een belangrijk onderdeel is van het bindweefsel. Bij mensen met hypermobiele EDS is het collageen minder sterk en minder elastisch dan normaal, waardoor het bindweefsel zwakker wordt en minder goed in staat is om schokken op te vangen en te absorberen.

Hypermobiele EDS wordt overgeërfd op een autosomaal dominante manier, wat betekent dat een persoon de aandoening kan erven van slechts één ouder die de mutatie heeft. Mensen met hypermobiele EDS hebben een 50% kans om de aandoening door te geven aan hun kinderen.

Diagnose

De diagnose van hypermobiele EDS kan lastig zijn, omdat de symptomen vaak overlappen met die van andere aandoeningen, zoals fibromyalgie en het chronisch vermoeidheidssyndroom. Een arts zal meestal beginnen met het uitvoeren van een lichamelijk onderzoek om te kijken naar de beweeglijkheid van de gewrichten en de huidelasticiteit.

Als de arts vermoedt dat de patiënt hypermobiele EDS heeft, kan hij of zij een genetische test uitvoeren om te kijken naar de mutaties in het COL5A1- of COL5A2-gen. Een diagnose van hypermobiele EDS kan ook worden gesteld op basis van de criteria van de International Classification of Ehlers-Danlos Syndromes.

Behandeling

Er is geen genezing voor hypermobiele EDS, maar er zijn wel verschillende behandelingen die kunnen helpen om de symptomen te verlichten en de kwaliteit van leven te verbeteren. Enkele van de meest voorkomende behandelingen zijn:

• Fysiotherapie om de spieren te versterken en de gewrichten te stabiliseren
• Pijnstillers en ontstekingsremmers om de pijn te verminderen
• Chirurgie om problemen met de gewrichten, de huid of de organen te corrigeren
• Psychologische ondersteuning om te leren omgaan met de aandoening en de gevolgen ervan voor het dagelijks leven

Hoe de symptomen te verlichten

Er zijn verschillende manieren waarop mensen met hypermobiele EDS de symptomen kunnen verlichten en de kwaliteit van leven kunnen verbeteren. Enkele van de meest effectieve strategieën zijn:

• Regelmatige lichaamsbeweging om de spieren te versterken en de gewrichten te stabiliseren
• Een gezond dieet om de spijsvertering te ondersteunen en de algehele gezondheid te verbeteren
• Ontspanningstechnieken, zoals yoga en meditatie, om stress te verminderen en de pijn te verlichten
• Het vermijden van activiteiten die de gewrichten overbelasten, zoals hardlopen en springen

Wanneer medisch advies inwinnen?

Mensen met hypermobiele EDS moeten regelmatig medisch advies inwinnen om de symptomen te beheersen en complicaties te voorkomen. Enkele van de situaties waarin medisch advies nodig kan zijn, zijn:

• Ernstige pijn die niet reageert op pijnstillers
• Problemen met de spijsvertering, zoals buikpijn en diarree
• Problemen met de bloedvaten, zoals spataderen en aneurysma’s
• Problemen met de baarmoeder, zoals baarmoederprolaps en menstruatieproblemen
• Veranderingen in de huid, zoals blauwe plekken en littekens

Wat kun je zelf doen en wat moet je niet doen?

Mensen met hypermobiele EDS kunnen zelf verschillende dingen doen om de symptomen te verlichten en de kwaliteit van leven te verbeteren. Enkele van de dingen die wel en niet moeten worden gedaan, zijn:

• Wel doen: regelmatige lichaamsbeweging, een gezond dieet, ontspanningstechnieken en het vermijden van activiteiten die de gewrichten overbelasten
• Niet doen: overmatige inspanning, te zware gewichten tillen, langdurig zitten of staan, en het dragen van te strakke kleding of schoenen

In conclusie, hypermobiele EDS is een zeldzame genetische aandoening die het bindweefsel van het lichaam aantast. Het kan leiden tot overmatige beweeglijkheid van de gewrichten, pijn, vermoeidheid en andere symptomen. Hoewel er geen genezing is voor hypermobiele EDS, zijn er verschillende behandelingen die kunnen helpen om de symptomen te verlichten en de kwaliteit van leven te verbeteren. Mensen met hypermobiele EDS moeten regelmatig medisch advies inwinnen en zelf verschillende dingen doen om de symptomen te verlichten en complicaties te voorkomen.