Sikkelcelziekte: Wat is het en hoe wordt het behandeld?

Wat is Sikkelcelziekte?

Sikkelcelziekte is een erfelijke aandoening waarbij de rode bloedcellen een abnormale vorm hebben. Normaal gesproken hebben rode bloedcellen de vorm van een schijfje, maar bij Sikkelcelziekte hebben ze de vorm van een sikkel, vandaar de naam. Deze abnormale vorm zorgt ervoor dat de cellen minder goed kunnen stromen door de bloedvaten en daardoor kunnen vastlopen. Dit kan leiden tot pijn, vermoeidheid en andere symptomen.

Sikkelcelziekte komt vooral voor bij mensen van Afrikaanse, Caribische, Midden-Oosterse en Zuid-Aziatische afkomst. In Nederland zijn er naar schatting 2000 mensen met Sikkelcelziekte.

Symptomen

De symptomen van Sikkelcelziekte kunnen variëren van mild tot ernstig en kunnen op elke leeftijd optreden. Enkele veelvoorkomende symptomen zijn:

• Pijn in de botten, gewrichten en/of buik
• Vermoeidheid
• Kortademigheid
• Duizeligheid
• Geelzucht
• Zwelling van handen en voeten
• Verhoogde kans op infecties

Oorzaken

Sikkelcelziekte wordt veroorzaakt door een afwijking in het hemoglobine-gen. Hemoglobine is een eiwit in de rode bloedcellen dat zuurstof transporteert. Bij Sikkelcelziekte is er sprake van een afwijkend hemoglobine-eiwit, waardoor de rode bloedcellen een abnormale vorm krijgen.

Is Sikkelcelziekte erg?

Sikkelcelziekte kan ernstige gevolgen hebben op zowel de korte als de lange termijn. Enkele mogelijke gevolgen zijn:

• Pijnlijke crises
• Orgaanschade, zoals nierschade en schade aan de lever en longen
• Verhoogde kans op infecties
• Verhoogde kans op beroertes
• Verhoogde kans op hart- en vaatziekten
• Verhoogde kans op vroegtijdig overlijden

Naast lichamelijke gevolgen kan Sikkelcelziekte ook psychische gevolgen hebben, zoals angst en depressie.

Hoe ontstaat Sikkelcelziekte?

Sikkelcelziekte is een erfelijke aandoening die wordt overgedragen van ouder op kind. Als beide ouders drager zijn van het afwijkende hemoglobine-gen, dan heeft hun kind 25% kans om Sikkelcelziekte te krijgen.

Hoe wordt Sikkelcelziekte vastgesteld?

Sikkelcelziekte kan worden vastgesteld door middel van een bloedtest. Hierbij wordt gekeken naar de vorm van de rode bloedcellen en het hemoglobinegehalte.

Onderzoek en diagnose

Als Sikkelcelziekte wordt vermoed, kan er verder onderzoek worden gedaan om de diagnose te bevestigen. Dit kan onder andere bestaan uit een beenmergonderzoek en een echo van de buik.

Behandeling

Er is op dit moment geen genezing mogelijk voor Sikkelcelziekte, maar er zijn wel behandelingen die de symptomen kunnen verlichten en complicaties kunnen voorkomen. Enkele mogelijke behandelingen zijn:

• Pijnbestrijding
• Bloedtransfusies
• Stamceltransplantatie
• Medicijnen om infecties te voorkomen
• Hydroxyurea, een medicijn dat de vorming van sikkelcellen kan verminderen

Hoe de symptomen te verlichten

Er zijn enkele manieren om de symptomen van Sikkelcelziekte te verlichten, zoals:

• Voldoende rust nemen
• Voldoende water drinken
• Warm blijven
• Gezond eten
• Regelmatig bewegen

Wanneer medisch advies inwinnen?

Als je symptomen hebt die kunnen wijzen op Sikkelcelziekte, is het belangrijk om medisch advies in te winnen. Ook als je al gediagnosticeerd bent met Sikkelcelziekte en nieuwe symptomen ervaart, is het belangrijk om contact op te nemen met je arts.

Richtlijnen

Er zijn enkele richtlijnen die kunnen helpen bij het omgaan met Sikkelcelziekte, zoals:

• Voldoende rust nemen
• Gezond eten
• Regelmatig bewegen
• Stress vermijden
• Regelmatig medische controles ondergaan

Voedingsadviezen

Er zijn geen specifieke voedingsadviezen voor Sikkelcelziekte, maar het is wel belangrijk om gezond te eten en voldoende vocht binnen te krijgen.

Wat kun je zelf doen en wat moet je niet doen

Er zijn enkele dingen die je zelf kunt doen om de symptomen van Sikkelcelziekte te verminderen, zoals voldoende rust nemen en gezond eten. Het is echter ook belangrijk om bepaalde dingen niet te doen, zoals roken en het drinken van alcohol.

Welke medicijnen kan een arts voorschrijven?

Een arts kan verschillende medicijnen voorschrijven voor Sikkelcelziekte, zoals pijnstillers en medicijnen om infecties te voorkomen.

Wanneer contact met uw huisarts bij Sikkelcelziekte?

Als je symptomen hebt die kunnen wijzen op Sikkelcelziekte, is het belangrijk om contact op te nemen met je huisarts. Ook als je al gediagnosticeerd bent met Sikkelcelziekte en nieuwe symptomen ervaart, is het belangrijk om contact op te nemen met je arts.