Chronisch granulomateuze ziekte

Inhoudsopgave

Chronisch granulomateuze ziekte

Inleiding Chronisch granulomateuze ziekte

Chronisch granulomateuze ziekte

Chronisch granulomateuze ziekte (CGD) is een zeldzame erfelijke aandoening die het immuunsysteem aantast. Het zorgt ervoor dat het lichaam niet in staat is om bacteriën en schimmels op de juiste manier te bestrijden, waardoor patiënten vatbaar zijn voor herhaalde infecties.

Frequentie en prevalentie

CGD komt voor bij ongeveer 1 op de 200.000 mensen wereldwijd. Het treft mannen en vrouwen in gelijke mate en kan zich op elke leeftijd ontwikkelen.

Symptomen en klinische presentatie

De symptomen van CGD variëren van persoon tot persoon, maar kunnen onder meer omvatten: frequente infecties, abcessen, koorts, vermoeidheid, gewichtsverlies, diarree en gezwollen lymfeklieren.

Oorzaken en risicofactoren

CGD wordt veroorzaakt door mutaties in een van de vijf genen die betrokken zijn bij de productie van enzymen die bacteriën en schimmels bestrijden. Het is een erfelijke aandoening die van ouder op kind kan worden doorgegeven.

Autosomaal recessieve overerving
X-gebonden overerving

Genetica en erfelijkheid

CGD wordt overgeërfd via een autosomaal recessief of X-gebonden patroon. Mensen met een autosomaal recessieve vorm van CGD hebben twee kopieën van het defecte gen, één van elke ouder. Mensen met een X-gebonden vorm van CGD hebben een defect gen op het X-chromosoom, dat wordt doorgegeven van moeder op zoon.

Diagnose van Chronisch granulomateuze ziekte

Klinische evaluatie

De diagnose van CGD begint met een grondige medische geschiedenis en lichamelijk onderzoek. De arts zal ook bloedonderzoek en andere tests uitvoeren om de immuunfunctie te evalueren.

Beeldvormingstechnieken

Beeldvormingstechnieken zoals CT-scans en MRI’s kunnen worden gebruikt om de omvang van infecties en abcessen te bepalen.

Diagnostische criteria

De diagnose van CGD wordt gesteld op basis van klinische symptomen, laboratoriumtests en genetische tests.

Behandeling van Chronisch granulomateuze ziekte

Symptoomgerichte therapie

De behandeling van CGD is gericht op het voorkomen en behandelen van infecties. Antibiotica en antischimmelmiddelen worden vaak voorgeschreven om infecties te bestrijden. Andere behandelingen kunnen zijn: immunoglobuline-injecties, beenmergtransplantatie en gentherapie.

Complicaties en risico’s

Complicaties van CGD kunnen zijn: chronische longziekte, leverziekte, nierziekte en vertraagde groei en ontwikkeling.

Uitdagingen

CGD kan een uitdaging zijn voor patiënten en hun families vanwege de frequente infecties en de noodzaak van langdurige behandelingen.

Psychosociale impact

Effecten op familieleden en mantelzorgers

CGD kan een grote impact hebben op familieleden en mantelzorgers vanwege de zorg die nodig is voor patiënten met deze aandoening.

Ondersteuning en hulpbronnen voor gezinnen en patiënten

Er zijn verschillende organisaties en hulpbronnen beschikbaar voor gezinnen en patiënten met CGD, waaronder patiëntenverenigingen en ondersteuningsgroepen.

Toekomstperspectieven en onderzoeksdomeinen

Nieuwe ontwikkelingen en inzichten

Er wordt voortdurend onderzoek gedaan naar nieuwe behandelingen en therapieën voor CGD.

Voortdurende inspanningen om nieuwe behandelingen te ontwikkelen

Er zijn verschillende onderzoeksprogramma’s en klinische studies gaande om nieuwe behandelingen te ontwikkelen voor CGD.

Conclusie

Samenvatting van de belangrijkste punten

CGD is een zeldzame erfelijke aandoening die het immuunsysteem aantast en patiënten vatbaar maakt voor herhaalde infecties. De diagnose wordt gesteld op basis van klinische symptomen, laboratoriumtests en genetische tests. De behandeling is gericht op het voorkomen en behandelen van infecties.

Belang van multidisciplinaire zorg voor patiënten

CGD vereist een multidisciplinaire aanpak van zorgverleners om de beste resultaten te bereiken voor patiënten.

Toekomstige ontwikkelingen en onderzoeksdomeinen

Er wordt voortdurend onderzoek gedaan naar nieuwe behandelingen en therapieën voor CGD om de kwaliteit van leven van patiënten te verbeteren.