Osteogenesis imperfecta: Wat is het en hoe wordt het behandeld?

Wat is Osteogenesis imperfecta?

Osteogenesis imperfecta (OI) is een zeldzame genetische aandoening die wordt gekenmerkt door broze botten die gemakkelijk breken. Het wordt ook wel de “broze botten ziekte” genoemd. OI komt voor bij ongeveer 1 op de 15.000 tot 20.000 mensen wereldwijd.

Er zijn verschillende types van OI, variërend van mild tot ernstig. Mensen met milde vormen van OI kunnen een normale levensverwachting hebben, terwijl mensen met ernstige vormen van OI een verhoogd risico hebben op complicaties en een kortere levensverwachting hebben.

Symptomen van OI zijn onder meer:

Symptomen

– Broze botten die gemakkelijk breken
– Korte gestalte
– Scoliose (kromming van de wervelkolom)
– Blauwe sclera (blauwe kleur van het oogwit)
– Gehoorverlies
– Tandproblemen
– Losse gewrichten
– Verminderde spierkracht

Oorzaken

OI wordt veroorzaakt door een mutatie in een van de genen die verantwoordelijk zijn voor de productie van collageen, een eiwit dat essentieel is voor de sterkte en flexibiliteit van botten en andere weefsels in het lichaam.

De meeste gevallen van OI worden veroorzaakt door een autosomaal dominant erfelijk patroon, wat betekent dat een persoon de aandoening kan erven van een ouder die ook de aandoening heeft. In zeldzame gevallen kan OI ook worden veroorzaakt door een nieuwe mutatie in het gen dat verantwoordelijk is voor de aandoening.

Is Osteogenesis imperfecta erg?

De ernst van OI varieert van persoon tot persoon en hangt af van het type OI dat iemand heeft. Mensen met milde vormen van OI kunnen een normale levensverwachting hebben en kunnen in staat zijn om een relatief normaal leven te leiden. Mensen met ernstige vormen van OI hebben echter een verhoogd risico op complicaties en kunnen een kortere levensverwachting hebben.

Lichamelijke en Psychische gevolgen

Mensen met OI kunnen lichamelijke en psychische gevolgen ondervinden als gevolg van hun aandoening. Lichamelijke gevolgen kunnen zijn:

– Pijn en ongemak als gevolg van botbreuken
– Verminderde mobiliteit en onafhankelijkheid
– Verminderde spierkracht en uithoudingsvermogen
– Verminderde longfunctie als gevolg van scoliose
– Gehoorverlies

Psychische gevolgen kunnen zijn:

– Angst en depressie als gevolg van de aandoening en de beperkingen die het met zich meebrengt
– Sociale isolatie als gevolg van de aandoening en de beperkingen die het met zich meebrengt

Hoe ontstaat Osteogenesis imperfecta?

OI ontstaat als gevolg van een mutatie in een van de genen die verantwoordelijk zijn voor de productie van collageen. Deze mutatie leidt tot een verminderde productie of kwaliteit van collageen, wat resulteert in broze botten en andere symptomen van OI.

Hoe wordt Osteogenesis imperfecta vastgesteld?

OI kan worden vastgesteld door middel van een combinatie van klinische evaluatie, beeldvorming en genetische tests. Een arts kan de diagnose stellen op basis van de symptomen van de patiënt en de resultaten van beeldvormingstests zoals röntgenfoto’s en botdichtheidsmetingen. Genetische tests kunnen worden uitgevoerd om de specifieke mutatie te identificeren die verantwoordelijk is voor de aandoening.

Onderzoek en diagnose

Er wordt veel onderzoek gedaan naar OI om beter te begrijpen hoe de aandoening ontstaat en hoe deze kan worden behandeld. Er zijn ook verschillende organisaties die zich inzetten voor het ondersteunen van mensen met OI en het bevorderen van onderzoek naar de aandoening.

Behandeling

Er is momenteel geen genezing voor OI, maar er zijn verschillende behandelingen beschikbaar om de symptomen te beheersen en complicaties te voorkomen. Behandelingen kunnen zijn:

– Fysiotherapie om de spierkracht en mobiliteit te verbeteren
– Botversterkende medicijnen om het risico op botbreuken te verminderen
– Chirurgie om gebroken botten te repareren of om scoliose te corrigeren
– Gehoorapparaten om gehoorverlies te behandelen

Hoe de symptomen te verlichten

Er zijn verschillende manieren om de symptomen van OI te verlichten, waaronder:

– Het vermijden van activiteiten die het risico op botbreuken verhogen
– Het nemen van pijnstillers om pijn te verlichten
– Het gebruik van hulpmiddelen zoals rolstoelen en looprekken om mobiliteit te verbeteren
– Het volgen van een gezond dieet om de botgezondheid te bevorderen

Wanneer medisch advies inwinnen?

Mensen met OI moeten regelmatig medisch advies inwinnen om hun aandoening te beheren en complicaties te voorkomen. Het is belangrijk om een arts te raadplegen als u symptomen heeft van een botbreuk of als u veranderingen opmerkt in uw gehoor of zicht.

Richtlijnen

Er zijn verschillende richtlijnen beschikbaar voor het beheren van OI, waaronder richtlijnen voor het vermijden van activiteiten die het risico op botbreuken verhogen en richtlijnen voor het volgen van een gezond dieet.

Voedingsadviezen

Er zijn geen specifieke voedingsadviezen voor mensen met OI, maar het is belangrijk om een gezond dieet te volgen om de botgezondheid te bevorderen. Dit kan onder meer het eten van voedingsmiddelen die rijk zijn aan calcium en vitamine D omvatten.

Wat kun je zelf doen en wat moet je niet doen

Mensen met OI kunnen verschillende dingen doen om hun aandoening te beheren en complicaties te voorkomen, waaronder:

– Het vermijden van activiteiten die het risico op botbreuken verhogen
– Het volgen van een gezond dieet om de botgezondheid te bevorderen
– Het nemen van botversterkende medicijnen zoals voorgeschreven door een arts

Mensen met OI moeten echter ook voorzichtig zijn en bepaalde dingen vermijden, zoals:

– Activiteiten die het risico op botbreuken verhogen, zoals contactsporten
– Het nemen van medicijnen zonder overleg met een arts
– Het negeren van symptomen van een botbreuk of andere complicaties

Welke medicijnen kan een arts voorschrijven?

Artsen kunnen verschillende medicijnen voorschrijven om de symptomen van OI te behandelen en complicaties te voorkomen, waaronder botversterkende medicijnen en pijnstillers.

Wanneer contact met uw huisarts bij Osteogenesis imperfecta?

Mensen met OI moeten regelmatig contact opnemen met hun huisarts om hun aandoening te beheren en complicaties te voorkomen. Het is belangrijk om een arts te raadplegen als u symptomen heeft van een botbreuk of als u veranderingen opmerkt in uw gehoor of zicht.